Gebelik takibi sırasında bir kısmı rutin olarak uygulanan bir kısmı ise fetal hastalık/anomali şüphesi varlığında kullanılan bir takım testler ve işlemlerle fetüsteki problem teşhis edilmeye çalışılmaktadır. Prenatal teşhis adı verilen bu uygulama, yaşamla bağdaşmayan ya da bebeğin devamlı sekelli (işlev veya doku bozukluğu) kalmasına yol açma riski yüksek olan anomalilerin tanınmasına, bebek anne karnında iken ya da doğduktan sonra erken müdahale ile tedavisine imkan tanımaktadır.

Anne rahminde cenine zarar vermemek, doğrudan ya da dolaylı yoldan gebeliği sonlandırmamak; bilakis anne rahminde veya doğumdan sonra bebeğin sağlıklı gelişimini ve yaşamasını temin etmeye yönelik olması kaydıyla yapılan test, muayene ve müdahalelerde dinen bir sakınca bulunmamaktadır.